Epidermolysis bullosa (EB) номи як гурӯҳи бемориҳои дардноки генетикии пӯст аст, ки боиси хеле нозук ва дарранда ё блистер шудани пӯст дар хурдтарин ламс мешавад.Ном аз 'эпидерма' - қабати берунии пӯст, 'лизис' - вайроншавии ҳуҷайраҳо ва 'буллоза' - блистер.
Ин ҷо зиёд аст намудҳои гуногуни EB, ҳама дар чор намуди асосӣ тасниф карда мешаванд, ки аз ҳалимтарин, ки дар онҳо танҳо дастҳо ва пойҳо таъсир мерасонанд, то сахттарин, ки метавонанд ба ҳар як қисми бадан таъсири харобиовар расонанд ва боиси маъюбӣ ва дарди якумрӣ шаванд. Дар ҳолатҳои вазнин EB метавонад мутаассифона марговар бошад.
EB сирояткунанда нест ва тавассути тамос интиқол дода намешавад.
Аниматсияи мо нишон медиҳад, ки зиндагӣ барои одамоне, ки бо EB зиндагӣ мекунанд, чӣ гуна буда метавонад, аммо инчунин имкони ба таври куллӣ беҳтар кардани сифати ҳаёт тавассути истифодаи дубораи маводи мухаддирро мубодила мекунад.
Дар бораи он ки чӣ тавр EB ба одамон тавассути хондан ва тамошо ба таври гуногун таъсир мерасонад, бештар маълумот гиред
ҳикояҳо аз аъзоёни мо.
Мундариҷа:
Чӣ тавр одамон EB мегиранд?
EB тавассути гени нодуруст (мутацияи ген) ба мерос гирифта мешавад, ки ин маънои онро дорад, ки пӯст наметавонад ба ҳам пайваст шавад, аз ин рӯ ҳар гуна осеб ё соиш метавонад блистерҳои дардоварро ба вуҷуд орад, ки дар натиҷа захмҳои кушод ва доғ пайдо мешаванд. Он инчунин метавонад ба узвҳо ва узвҳои дохилӣ таъсир расонад.
Ҳар як шахс ду нусхаи ҳар як ген дорад - якто аз ҳар як волидайн. Ҳар як ген аз ДНК иборат аст, ки дар он дастурҳо оид ба сохтани сафедаҳои зарурӣ мавҷуданд, ки баъзеи онҳо қабатҳои пӯсти моро бо ҳам мепайвандад. Мутацияҳои генӣ (генҳои хато) тағироти доимӣ дар пайдарпаии ДНК мебошанд. Дар EB, гени нодуруст маънои онро дорад, ки минтақаи зарардида протеини муҳиме надорад, ки барои пайваст кардани пӯст масъул аст ва боиси ба осонӣ ҷудо шудани он мегардад.
EB метавонад бошад ҳукмронӣ ё рецессивӣ, вобаста аз он, ки як ё ҳарду ген дар як ҷуфт ноқис аст.
Ген(ҳо)-и нодуруст ва протеини гумшуда метавонанд дар қабатҳои гуногуни пӯст пайдо шаванд, ки он чизест, ки намуди EB.
Намудҳои гуногуни EB
Дар айни замон бисёр зернамудҳои гуногуни EB мавҷуданд, ки генҳои сершуморе маълуманд, ки ин зергурӯҳҳоро дар бар мегиранд. Ин зергурӯҳҳо дар айни замон дар зери он қарор доранд чор намуди асосии EB аз рӯи ҷойгиршавии гени хато ва сафедаи гумшуда дар қабатҳои гуногуни пӯст муайян карда мешавад.
Барои фаҳмидани аломатҳо ва хусусиятҳои ҳар як намуд, дар зер клик кунед.
EB simplex (EBS)
Шакли маъмултарин ва маъмулан сабук-сахтии МБ, ки дар он протеин ва ноустуворӣ дар қабати болоии пӯст - эпидермис пайдо мешавад. 70% ҳамаи ҳолатҳои EB EB Simplex мебошанд.
Метавонад сабук ё шадид бошад (доминант ё рецессивӣ). Протеин ва ноустуворӣ дар зери мембранаи таҳхона дар дохили дермаи сатҳӣ ба вуҷуд меоянд. 25% ҳамаи ҳолатҳои БМ дистрофӣ мебошанд.
EB Junctional (JEB)
Шакли камёби миёна ва шадиди БМ, ки дар он протеин ва ноустуворӣ бо сохторе, ки қабатҳои эпидермис ва дермаро якҷоя нигоҳ медорад - мембранаи таҳхона ба амал меояд. 5% ҳамаи ҳолатҳои БМ ҶМ ҶИ мебошанд.
Kindler EB (KEB)
Бо сабаби он, ки гени ноқис барои иттилооте, ки барои тавлиди сафедаи Kindlin1 лозим аст, чунин номгузорӣ шудааст. Ин намуди БМ хеле кам аст, аммо ноустуворӣ метавонад дар сатҳҳои гуногуни пӯст ба амал ояд.
Бозгашт ба боло
Аломатҳои EB
Аломатҳо метавонанд гуногун бошанд ва вобаста ба намуди БМ аз ҳалим то шадид бошанд. Аломатҳои маъмул инҳоянд:
- хурдтарин ламс метавонад боиси дарди дарднок ва оббозии пӯст гардад
- шифо ёфтани луобҳо метавонад боиси дард, хориши шадид ва доғ пайдо шавад
- дар шаклҳои сабуки МБ, оббозӣ метавонад асосан дар дастҳо ва пойҳо ба амал ояд, ки боиси мушкилот бо рафтор ва дигар корҳои ҳаррӯза мегардад
- блистерҳои паҳншуда дар ҳолатҳои вазнинтар метавонад пӯстро ба сироятҳо осебпазир гардонад ва ҷароҳати васеъ пайдо шавад.
- дар њолатњои вазнин дар тамоми бадан ва њатто дар узвњои дарунї доѓњо пайдо мешаванд. Он инчунин метавонад хатари баланди саратони пӯстро дошта бошад
- Мушкилоти асосии одамоне, ки гирифтори БМ дар ҳар рӯз рӯ ба рӯ мешаванд, ин аст дард ва хориш ки дар натицаи лахза ба амал меояд.
EB чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Ташхиси лабораторӣ барои муайян кардан ва ҷойгир кардани гени хато муҳим аст, ки намуди EB-ро муайян мекунад. Таҳлили намунаи пӯст метавонад дар аввал анҷом дода шавад ва аксар вақт қадами аввалин барои кӯдакони навзод аст. Санҷиши пеш аз таваллуд низ имконпазир аст.
Гурӯҳҳои неонаталӣ, духтурони табиб, дерматологҳо ё гурӯҳҳои беҳдоштии EB метавонанд маслиҳат диҳанд, ки кадом усули ташхис дар шароити инфиродӣ мувофиқтар аст. Шумо метавонед бештар дар бораи хонед усулҳои гуногуни ташхис дар ин ҷо.
Агар шумо ё аъзои оилаатон ба наздикӣ гирифтори бемории EB шуда бошед, мо метавонем ба шумо кӯмаки лозимаро дастрас кунед, лутфан бо дастаи дастгирии ҷомеаи мо тамос гиред.
Доминант ва рецессивӣ шарҳ дода шудааст
EB метавонад ҳамчун доминанти (танҳо як нусхаи ген хато аст) ё рецессивӣ (ҳарду нусхаи ген нодуруст) мерос гирифта шавад.
- In EB ҳукмфармост, як нусхаи ген аз як волидайн ба мерос гирифта мешавад, яъне нусхаи дигари ҳамон ген аз волидайни дигар муқаррарӣ аст. Волидайне, ки генро интиқол медиҳад, одатан ба худи ин ҳолат таъсир мерасонад ва 50% эҳтимолияти интиқоли он ба кӯдакон вуҷуд дорад. Навъҳои бартаридоштаи EB одатан нисбат ба намудҳои рецессивӣ сабуктаранд.
- EB-и рецессивӣ аст, ки дар он ду нусхаи як ген мерос гирифта мешавад - як аз ҳар як волидайн. Имконияти инкишофи БМ-и рецессивӣ 25% аст. Таваллуди кӯдак бо шакли рецессивӣ одатан комилан ғайричашмдошт аст, зеро ҳарду волидайн метавонанд гени EB-ро бидуни нишон додани ҳолати худ интиқол диҳанд. EB-и рецессивӣ одатан шадидтар аст.
- EB инчунин метавонад тавассути мутацияи стихиявӣ ба вуҷуд ояд - ҳеҷ як волидайн EB-ро ба вуҷуд намеоранд, аммо ген пеш аз бордоршавӣ дар нутфа ё тухм худ ба таври худкор мутация мешавад.
- Дар натиҷаи бемории аутоиммунӣ, ки дар он организм антителоҳо барои ҳамла ба сафедаҳои бофтаи худ ба вуҷуд меояд, хеле кам шакли шадиди БМ-ро «ба даст овардан» мумкин аст.
Бозгашт ба боло
EB чӣ гуна табобат карда мешавад?
Дар айни замон ягон табобати маълум барои EB вуҷуд надорад, аммо табобатҳо мавҷуданд, ки барои сабук кардани баъзе нишонаҳои заифкунанда равона шудаанд. Дар DEBRA UK, кори мо ба маблағгузории тадқиқот барои дарёфти усулҳои нав ва табобат, инчунин расонидани кӯмак ба одамоне, ки бо EB зиндагӣ мекунанд, барои баланд бардоштани сифати зиндагии онҳо тавассути беҳтар кардани хизматрасонии тиббӣ, дастрасӣ ба иттилоот ва нигоҳубини мӯҳлат равона карда шудааст. Маълумоти бештарро дар бораи имконоти табобат, чӣ тавр мо ҷомеаи EB-ро дастгирӣ мекунем ва лоиҳаҳои тадқиқотӣ, ки мо маблағгузорӣ мекунем.
Зиндагӣ бо EB чӣ гуна аст?
Вақте ки шумо EB доред, бисёр чизҳо маҳдуд карда мешаванд. Шумо бояд дар бораи ҳар як коре, ки мекунед, фикр кунед. Дигар кӯдакон набояд ин корро кунанд.
Fazeel, зиндагӣ бо DEB
Чӣ бояд кард, агар ман фикр кунам, ки ман EB дорам?
If you suspect you have any form of EB, you can visit your local GP, if they also think that you may have a form of EB then they will refer you to one of the
EB specialist centres. The clinical team at the EB centre will diagnose your skin condition and then they will arrange (with your consent) for genetic testing to confirm whether you have any form of EB. If EB is confirmed, the EB clinical team will work with you to determine a healthcare plan. You will also be able to access support from the
Дастаи дастгирии ҷомеаи DEBRA EB.
захираҳо
Бозгашт ба болои саҳифа