Дар бораи ҳолати дардноки генетикии пӯст, буллозаи эпидермолиз (EB) маълумоти бештар гиред. Чор намуди асосӣ дар якҷоягӣ бо нишонаҳо ва имконоти дастгирӣ дар зер оварда шудаанд.
Эпидермолизи буллоза (EB) як ҳолати дардноки генетикии пӯсти пӯст аст, ки табобат надорад. Дар бораи намудҳои гуногуни EB, сабабҳо, аломатҳо ва табобатҳо маълумот гиред. Бештар
Ташхиси лабораторӣ барои муайян кардани намуди EB ва сабаби дақиқ дар сатҳи генетикӣ (ДНК) ва сафеда муҳим аст, аммо дигар воситаҳои ташхис низ мавҷуданд. Бештар
Шакли маъмултарин ва ҳалим-мӯътадили МБ мебошад, ки дар он ген ва ноустуворӣ дар қабати болоии пӯст - эпидермис пайдо мешавад. Бештар
Метавонад сабук ё шадид бошад (доминант ё рецессивӣ). Ген ва ноустуворӣ дар зери мембранаи таҳхона дар дохили дермаи сатҳӣ ба вуҷуд меоянд. Бештар
Шакли миёна-сахти EB. Генҳои ноқис ва ноустуворӣ дар мембранаи таҳхона ба вуҷуд меоянд - сохторе, ки эпидермис ва дермисро якҷоя нигоҳ медорад. Бештар
Ба номи протеини Kindlin1, ки сафедаест, ки аз гени ноқис зарар дидааст. Ин намуди БМ хеле кам аст, аммо ноустуворӣ метавонад дар сатҳҳои гуногуни пӯст ба амал ояд. Бештар